獲得有效可移植胚胎是試管嬰兒成功的關(guān)鍵，然而，臨床上有部分患者夫婦，其精子和卵母細(xì)胞都看起來“正常”，卻表現(xiàn)為反復(fù)早期胚胎停育。一般來說，臨床醫(yī)生將其歸因于女性因素而非男性因素，尤其是精子臨床診斷為正常時(shí)。目前，未見男性遺傳因素導(dǎo)致早期胚胎發(fā)育失敗的報(bào)道。

    2020年8月28日，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、上海集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪教授聯(lián)合張鋒教授和上海市計(jì)劃生育科學(xué)研究所施惠娟研究員在Science Advances期刊上在線發(fā)表研究論文“Disruption in ACTL7A causes acrosomal ultrastructural defects in human and mouse sperm as a novel male factor inducing early embryonic arrest”。

    該研究發(fā)現(xiàn)了男性遺傳因素導(dǎo)致早期胚胎停育的第一個(gè)突變基因ACTL7A，并明確了ACTL7A 突變的致病機(jī)制；同時(shí)發(fā)現(xiàn)卵母細(xì)胞人工激活（AOA）技術(shù)能夠成功克服因ACTL7A/Actl7a突變導(dǎo)致的胚胎停滯，并使Actl7a突變雄性小鼠獲得健康子代。本研究首次發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致早期胚胎停育的男性遺傳因素及機(jī)制，并探索其干預(yù)策略，為臨床醫(yī)生診斷及治療此類患者提供了新的方向。