醫(yī)療
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科學(xué)家揭示原癌基因Cyclin E在腫瘤全基因組倍增中的重要作用
人體絕大多數(shù)細(xì)胞為二倍體，同時(shí)，機(jī)體存在大量細(xì)胞周期調(diào)控機(jī)制以確保細(xì)胞在連續(xù)的分裂過(guò)程中保持二倍體狀態(tài)。全基因組倍增（Whole Genome Duplication, WGD）是具有組織特異性的常見基因突變模式，即天然二倍體細(xì)胞轉(zhuǎn)變?yōu)榛虿环€(wěn)定的四倍體細(xì)胞。
國(guó)外科學(xué)家發(fā)現(xiàn)大腦皮層神經(jīng)發(fā)生的表觀轉(zhuǎn)錄調(diào)控新機(jī)制
表觀轉(zhuǎn)錄組被發(fā)現(xiàn)參與調(diào)控包括RNA轉(zhuǎn)錄、剪切、轉(zhuǎn)運(yùn)、翻譯、穩(wěn)定性、降解、折疊等各個(gè)方面的RNA代謝過(guò)程，調(diào)節(jié)發(fā)育、衰老以及腫瘤發(fā)生等多種生物學(xué)過(guò)程。多項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，表觀轉(zhuǎn)錄組在哺乳動(dòng)物神經(jīng)系統(tǒng)中發(fā)揮了多種多樣的調(diào)控作用，但研究主要集中在mRNA的N6-腺苷酸甲基化（m6A）修飾上，其他類型的RNA化學(xué)修飾功能尚待研究。
我國(guó)科學(xué)家揭示信號(hào)淋巴細(xì)胞激活分子家族成員7在膿毒癥中的炎癥調(diào)節(jié)機(jī)制
膿毒癥是由細(xì)菌等病原微生物侵入機(jī)體引起的全身炎癥反應(yīng)綜合征，過(guò)度的炎癥反應(yīng)可導(dǎo)致膿毒癥患者多器官衰竭甚至死亡。但是，限制過(guò)度炎癥的調(diào)節(jié)機(jī)制仍不清楚，且大多數(shù)已知治療靶點(diǎn)的臨床效果不佳，亟需進(jìn)一步探索膿毒癥的炎癥調(diào)節(jié)機(jī)制，以開發(fā)更加有效的治療手段。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)阿爾茨海默病的新型生物標(biāo)志物
常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默?。ˋDAD）是由淀粉樣前體蛋白、早老素1或早老素2基因的致病突變引起的。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)調(diào)節(jié)睡眠的重要基因
人類全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）確定了與人類睡眠相關(guān)的遺傳變異，然而，驗(yàn)證它們一直是一個(gè)巨大的挑戰(zhàn)。近期，來(lái)自德克薩斯A&M大學(xué)、賓夕法尼亞大學(xué)和費(fèi)城兒童醫(yī)院的研究人員，使用從變異到基因定位的分析方法，證明了PIG-Q基因與人類、果蠅和斑馬魚的睡眠調(diào)節(jié)有關(guān)。
研究人員開發(fā)出一種新型結(jié)核病基因組組裝工具
結(jié)核?。═B）是一種傳染性疾病，也是全球范圍內(nèi)導(dǎo)致死亡的主要原因之一。結(jié)核分枝桿菌（MTB）是導(dǎo)致TB的細(xì)菌，據(jù)估計(jì)，2021年全球新發(fā)TB患者1060萬(wàn)人，并造成160萬(wàn)人死亡。
新研究向開發(fā)遺傳性失明的新療法邁出關(guān)鍵一步
2023年1月12日，發(fā)表在《Science Advances》上的一項(xiàng)最新研究中，來(lái)自美國(guó)俄勒岡州立大學(xué)藥學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)在動(dòng)物模型中證明了使用脂質(zhì)納米顆粒和mRNA結(jié)合治療罕見遺傳性失明的可能性。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)干眼癥會(huì)改變眼角膜損傷后的愈合方式
干眼癥，又被稱為角膜結(jié)膜干燥癥，是一種多發(fā)的全球性眼表疾病，由于其常引起明顯的眼部不適癥狀，嚴(yán)重的患者會(huì)出現(xiàn)明顯的視力下降。當(dāng)天然淚液分泌不足，不能夠使眼睛保持潤(rùn)滑時(shí)，就會(huì)發(fā)生干眼癥?；加懈裳郯Y的人角膜受傷的風(fēng)險(xiǎn)更大。
科學(xué)家開發(fā)出監(jiān)測(cè)大腦血流量的新方法
血液在人體內(nèi)循環(huán)流動(dòng)，維持著機(jī)體的正常生命活動(dòng)。當(dāng)缺乏氧氣和適當(dāng)?shù)难汗?yīng)時(shí)，大腦中的神經(jīng)細(xì)胞就會(huì)死亡，進(jìn)而可能引起中風(fēng)。因此，監(jiān)測(cè)大腦的血液供應(yīng)量對(duì)預(yù)防和治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病至關(guān)重要。近期，來(lái)自波蘭科學(xué)院的科學(xué)家開發(fā)了一種稱為平行近紅外干涉光譜（πNIRS）的新技術(shù)，可以顯著改善對(duì)大腦血流量的監(jiān)測(cè)。
國(guó)外研究揭示非典型線粒體RNA加工機(jī)制
tRNA作為核酸酶釋放側(cè)翼轉(zhuǎn)錄的識(shí)別位點(diǎn)，決定了哺乳動(dòng)物線粒體中典型RNA加工過(guò)程，但并非所有的線粒體轉(zhuǎn)錄物都由tRNA控制。
