鐮狀細(xì)胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發(fā)生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導(dǎo)致紅細(xì)胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細(xì)胞會(huì)阻塞血管，給患者帶來(lái)痛苦，有時(shí)還會(huì)導(dǎo)致器官損傷或中風(fēng)。

    近日，兩篇發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的研究中，來(lái)自兩個(gè)獨(dú)立的研究團(tuán)隊(duì)在針對(duì)鐮狀細(xì)胞性貧血的基因療法試驗(yàn)中取得了成功。

    第一支來(lái)自美國(guó)、德國(guó)、加拿大和法國(guó)的研究人員組成的團(tuán)隊(duì)，使用了CRISPR-Cas9基因編輯系統(tǒng)來(lái)提高鐮狀細(xì)胞性貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)生。第二個(gè)團(tuán)隊(duì)由來(lái)自哈佛醫(yī)學(xué)院的研究人員。他們還試圖提高鐮狀細(xì)胞貧血患者胎兒血紅蛋白的產(chǎn)量，但采用了不同的技術(shù)，即通過(guò)病毒載體導(dǎo)入RNA，從而改變胎兒血紅蛋白基因的表達(dá)。

    這兩種新的治療方案都是臨床試驗(yàn)的一部分，目的都是改變鐮狀細(xì)胞貧血的基因。在這兩組病例中，醫(yī)生們都清除了患者部分的血液干細(xì)胞，并試圖使患者體內(nèi)失活的基因開(kāi)關(guān)失效。然后對(duì)該患者進(jìn)行化學(xué)療法以破壞其有缺陷的細(xì)胞，新改變的干細(xì)胞隨后被注入患者體內(nèi)。隨著時(shí)間的推移，這些干細(xì)胞生長(zhǎng)成正常的血細(xì)胞，使患者擺脫這種疾病帶來(lái)的痛苦。兩個(gè)團(tuán)隊(duì)的試驗(yàn)都取得了成功。

    使用CRISPR-Cas9的團(tuán)隊(duì)在大約17個(gè)月前進(jìn)行了他們的第一次試驗(yàn)。到目前為止，患者還沒(méi)有表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血相關(guān)的疼痛跡象。此后，其他患者也得到了相同的結(jié)果。

    該研究團(tuán)隊(duì)還嘗試用類似的技術(shù)治療β-地中海貧血患者。β-地中海貧血是另一種遺傳性疾病，由于與鐮狀細(xì)胞性貧血患者大致相同的區(qū)域中的基因突變，β-地中海貧血患者幾乎不產(chǎn)生血紅蛋白。

    第二個(gè)研究團(tuán)隊(duì)在過(guò)去的幾年里，已經(jīng)在六名患者身上實(shí)施了這種手術(shù)，到目前為止，還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何失敗跡象。